Cómo se descubrió el Insomnio fatal

Cómo se descubrió el Insomnio fatal

Cómo se descubrió el Insomnio fatal

La privación del sueño representa un tormento tan grande que fue utilizado como un instrumento de tortura. Tal vez esto es suficiente para dar una idea de cuán trágica y siniestra puede ser una enfermedad que roba la capacidad de dormir e incluso conducir a la muerte.

El Insomnio fatal familiar, una enfermedad hereditaria rara y fue descubierta en la Universidad de Bolonia, por el grupo de Elio Lugaresi en 1986, pero la historia comenzó mucho antes. En 1973, una mujer de la provincia de Treviso empieza a notar extraños trastornos que parecen ser de origen neurológico, por lo que los médicos hablan de demencia o Alzheimer, sin obtener un diagnóstico preciso. La mujer muere en 12 meses a los 49 años, y al final sólo pesaba 30 libras.

Cinco años más tarde, su hermana, de 54 años, muestra los mismos síntomas, y la historia de su enfermedad es una réplica del primer caso. Ignazio Roiter, el médico de familia, decide enviar el cerebro de la mujer a un neuropatólogo suizo, que no detectó ninguna anomalía en el cerebro, a no ser una pequeña lesión del tálamo.

En 1983, el hermano de las dos mujeres comienza a exhibir los mismos síntomas aterradores. Parece ansioso, deprimido y se queja de la falta de sueño. Después pasa a comportarse como un sonámbulo. Con el tiempo, cae en una especie de sopor, del cual despierta raras veces, cuando se solicita. Mientras tanto, sus funciones vitales parecen entrar en cortocircuito: transpira continuamente, sufre de presión arterial alta, come vorazmente. Según el dr. Roiter, el síntoma clave, enmascarado por la somnolencia del paciente durante el día, parece ser la incapacidad para dormir, pero nadie está dispuesto a darle la atención. Decididos a resolver el problema, el médico lleva a cabo una búsqueda en los archivos de la parroquia para reconstruir la genealogía de la familia.

Roiter encuentra registros narrando casos de parientes que murieron por un extraño “agotamiento” y reconstruye el árbol genealógico hasta el siglo XVIII. Descubre que muchos otros miembros de la familia fueron atacados por este mal que los médicos diagnosticaban encefalitis, demencia, alcoholismo. Él decide llamar a Lugaresi para decirle que él creía que se estaba tratando de un caso de insomnio fatal de carácter familiar. En lugar de reírse en mi cara, como otros habían hecho, él me invitó a reunirme con él al día siguiente”, dice.

Cuando deciden internar al paciente, los exámenes confirmaron lo que parecía increíble: el electroencefalograma mostró un estado de vigilia continua, interrumpida sólo por breves fases de sueño REM.

El trastorno, como se ha aclarado más tarde, consiste precisamente en la incapacidad para generar el sueño lento. Algunas imágenes del hombre filmadas en la fase terminal de la enfermedad lo muestran con los párpados caídos, a punto de dormirse mientras estaba sentado. Pero el sueño verdadero nunca llegó para él. Después de unos meses, cayó en un estado de letargo continuo, sólo interrumpido por breves momentos de sueños revelados por gestos. En una imagen, el hombre hace gesto de abrocharse la chaqueta, cuando se le preguntó lo que estaba haciendo, respondió que se preparaba para ir a una fiesta.

Con la muerte del paciente, Lugaresi envía el cerebro a Cleveland, Estados Unidos, para su ex colega Pierluigi Gambetti . Gambetti no encontró nada anormal, salvo una lesión del tálamo. Esta estructura, hasta entonces considerada poco importante para los mecanismos del sueño, resulto ser crucial en los circuitos que lo gobiernan.

La hipótesis que Lugaresi elaboró luego de dos años, después de ver a otros miembros de la familia morir a causa del insomnio fatal es simple. Las lesiones del tálamo, una especie de estación intermedia, desconectarían al hipotálamo – el regulador y promotor de las funciones autónomas de sueño – estructura que controla su funcionamiento o la corteza cerebral. En resumen, es como si el cuerpo nunca recibiese la “señal de pare” de los estímulos y de ese modo se llegue hasta el agotamiento.

Sin embargo, el descubrimiento tiene otras ramificaciones. En los primeros años, Lugaresi se da cuenta que el electroencefalograma del paciente con insomnio fatal se asemeja a la de las personas que sufren de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Por otra parte, por las características de la lesión, Gambetti creía que era una enfermedad causada por priones, proteínas que Stanley Prusiner, premio Nobel en 1997, estudió en esos años. Al final, Gambetti, a quién Prusiner formó, proporcionó los anticuerpos necesarios para confirmar el diagnóstico, demostrando con una serie de experimentos que, a partir del material extraído de los cerebros de las personas fallecidas por el insomnio fatal, se puede desarrollar la enfermedad en ratones.

Lo mismo sucede en el cerebro cuando inyectamos a los animales la materia cerebral de víctimas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Es la demostración que los priones son agentes infecciosos.

Por lo tanto el insomnio fatal se encuentra en el cruce de dos importantes campos de investigación: el estudio del sueño y las enfermedades causadas por priones. Últimamente, se ha identificado a 27 familias en todo el mundo, en el que la enfermedad se transmite de generación en generación. También sabemos qué gen se encuentra en su origen, y un test permite identificarlo. Desafortunadamente, no hay cura.

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